�����ƽ��

Bệnh nhân nam, sinh năm 1967 không có tiền sử bệnh lý tiêu hóa trước đó, đến thăm khám chuyên khoa tiêu hóa do có triệu chứng đau vùng thượng vị và buồn nôn. Các xét nghiệm ban đầu ghi nhận tình trạng thiếu máu nhẹ (Hb 10,9g/dL), xét nghiệm phân tìm máu ẩn (FOBT) dương tính, tăng nồng độ CEA (49,5 U/mL) và CA 72-4 tăng nhẹ.

Nghi ngờ bệnh nhân có tổn thương đường tiêu hóa, tiền ung thư hoặc ung thư, PGS. TS. BS. Nguyễn Quang Duật - Khoa Tiêu hóa và Gan mật - chỉ định nội soi dạ dày và đại tràng để đánh giá cụ thể tình trạng bệnh. Theo đó, kết quả nội soi dạ dày cho thấy bệnh nhân trào ngược dạ dày thực quản độ A, viêm trợt dạ dày và dương tính với vi khuẩn H.pylori. Đáng nói, bệnh nhân có 2 polyp cuống dài kích thước 30x35mm tại đại tràng ngang.

Bệnh nhân được tiến hành cắt polyp bằng Snare, kẹp 4 clip nhằm cầm máu và bảo vệ vết cắt, đồng thời lấy toàn bộ polyp gửi xét nghiệm mô bệnh học. Kết quả giải phẫu bệnh xác định polyp là carcinoma tuyến biệt hóa vừa trên nền polyp Peutz-Jeghers (PJS), chưa xâm nhập vào mạch máu hay thần kinh, mức độ Haggitt 3-4.��

Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh lý di truyền đặc trưng bởi sự phát triển các polyp dạng hamartoma trong đường tiêu hóa và các đốm sắc tố đặc trưng ở vùng quanh môi, trong miệng, ở tay chân và mí mắt. Các polyp thường phát triển chủ yếu ở ruột non, đôi khi xuất hiện ở đại tràng và dạ dày, có thể gây các triệu chứng rối loạn tiêu hóa như đau bụng quặn từng cơn, tiêu chảy, táo bón, xuất huyết tiêu hóa dẫn đến thiếu máu, thậm chí lồng ruột do polyp làm rối loạn nhu động ruột.

Những người mắc hội chứng này lại có nguy cơ cao bị ung thư ở nhiều vị trí khác nhau, bao gồm ung thư đại tràng, dạ dày, tuyến tụy, vú, tinh hoàn, buồng trứng, phổi và các vị trí khác. Nguy cơ mắc ung thư suốt đời ở bệnh nhân Peutz-Jeghers có thể lên tới 93% nếu không được phát hiện và theo dõi đúng cách.

Trường hợp ung thư đại tràng phát triển trên nền hội chứng di truyền hiếm gặp như hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) càng đòi hỏi sự chẩn đoán chính xác và xử trí sớm để nâng cao hiệu quả điều trị cũng như tiên lượng bệnh nhân.

Sau khi xác định bệnh lý polyp ác tính trên nền hội chứng Peutz-Jeghers, bệnh nhân được hội chẩn đa chuyên khoa và tiến hành phẫu thuật cắt đoạn đại tràng có tổn thương. Giải phẫu bệnh sau mổ không còn tế bào ung thư biểu mô tuyến trên mẫu bệnh phẩm đại tràng, đồng thời 3 hạch vùng đều không phát hiện di căn. Kết quả này cho thấy phẫu thuật đã đạt hiệu quả triệt căn, giúp bệnh nhân có cơ hội điều trị thành công và giảm thiểu nguy cơ tái phát.

Đặc biệt, bệnh nhân cũng được tư vấn và hướng dẫn cho các thành viên trong gia đình. Hai con trai của bệnh nhân đã được nội soi dạ dày và đại tràng tầm soát, phát hiện và cắt bỏ polyp đại tràng. May mắn là xét nghiệm mô bệnh học không thấy loạn sản hay tế bào ác tính.

PGS.TS.BS Nguyễn Quang Duật khuyến cáo “Bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers cần duy trì khám sức khỏe định kỳ, theo dõi sát sao để phát hiện kịp thời các tổn thương mới hoặc biến chứng ác tính. Người thân trong gia đình cũng cần được tư vấn tầm soát, bởi đây là bệnh di truyền, có thể ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.”

Hiện nay, tại Việt Nam, xét nghiệm phân để phát hiện đột biến gen liên quan đến hội chứng Peutz-Jeghers cũng được áp dụng với kỹ thuật eColon, xác định methyl hóa trên các gen SDC2 và TFPI2, giúp sàng lọc hiệu quả những người có nguy cơ cao trong gia đình. Việc kết hợp các phương pháp sàng lọc nội soi và xét nghiệm phân mang lại lợi ích lớn trong phát hiện sớm và quản lý bệnh hiệu quả.

Để được tư vấn hoặc thăm khám với các chuyên gia tiêu hóa hoặc tìm hiểu thêm về gói khám tầm soát ung thư tiêu hóa, vui lòng liên hệ HOTLINE 024.35771100 hoặc INBOX FANPAGE “Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội”, Zalo OA zalo.me/2008009049335817955